Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

Hugo H. Abarca Barriga; Miguel Chávez Pastor; Milana Trubnykova; Jorge E. La Serna-Infantes; Julio A. Poterico

doi:10.35663/amp.2018.351.368

Hugo H. Abarca Barriga Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú.
Miguel Chávez Pastor Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.
Milana Trubnykova Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.
Jorge E. La Serna-Infantes Servicio de Citogenética y Citopatología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Lima, Perú.
Julio A. Poterico Unidad de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú.

DOI: https://doi.org/10.35663/amp.2018.351.368

Abstract

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética.

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Author Biographies

Hugo H. Abarca Barriga, Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú. Universidad Ricardo Palma. Lima, Perú.

Jefe del Servicio de Genética & EIM.

Miguel Chávez Pastor, Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.

Médico-Asistente del Servicio de Genética

Milana Trubnykova, Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.

Médico-Asistente

Jorge E. La Serna-Infantes, Servicio de Citogenética y Citopatología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Lima, Perú.

Médico-Residente

Julio A. Poterico, Unidad de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Lima, Perú.

Médico-Residente